Синдром Дауна

Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме) Синдром Дауна – разновидность геномной патологии, при которой кариотип человека имеет 47 хромосом вместо нормальных 46. При синдроме Дауна хромосомы 21 пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия). Существует другие формы данного синдрома: мозаичный вариант синдрома или транслокация 21 хромосомы на другие хромосомы (обычно на 15, 14 или […]

Читать далее

Синдром Патау

Синдром Патау (трисомия хромосомы 13) Синдром Патау – тяжелое генетическое заболевание, при котором в хромосомном наборе человека присутствует дополнительная копия тринадцатой хромосомы. Синдром Патау встречается у 1 из 7000–10000 новорожденных, у девочек и мальчиков в равной степени. Врожденные пороки внутренних органов при синдроме Патау настолько тяжелы, что основная масса детей погибает в течение первых месяцев […]

Читать далее