Синдром
Патау (трисомия хромосомы 13)
Синдром Патау – тяжелое генетическое
заболевание, при котором в хромосомном наборе человека присутствует
дополнительная копия тринадцатой хромосомы.
Синдром Патау встречается у 1 из 7000–10000
новорожденных, у девочек и мальчиков в равной степени.
Врожденные пороки внутренних органов при
синдроме Патау настолько тяжелы, что основная масса детей погибает в течение
первых месяцев жизни. Некоторые пациенты доживают до 3–5 лет, однако такие дети
страдают глубокой идиотией и являются полными инвалидами.
Причины
возникновения
В большинстве случаев причиной синдрома Патау
является утроение тринадцатой хромосомы, то есть в каждой клетке присутствует не
две, а три копии хромосомы 13. В редких случаях только в части клеток организма
присутствует дополнительная копия – мозаичный синдром Патау.
Также причиной заболевания может быть
транслокация хромосом, когда часть хромосомы 13 привязывается к другой негомологичной
хромосоме. Вследствие такой перестройки у больных возникает частичная трисомия
хромосомы 13, при которой физические признаки синдрома Патау несколько
отличаются от типичной картины. Обычно синдром Патау не наследуется, а
возникает в процессе формирования яйцеклеток и сперматозоидов. Когда подобные
атипичные яйцеклетки и сперматозоиды вовлекаются в генетическую структуру
человека, он получает дополнительную хромосому 13 во всех клетках организма.
Мозаицизм синдрома Патау возникает как сбой при делении клеток на начальном
этапе развития зародыша, не наследуется.
Симптомы
У детей с синдромом Патау присутствуют тяжелые
врожденные пороки развития головного мозга, черепа, внутренних органов,
опорно-двигательного аппарата.
Характерные признаки заболевания:
- неправильно развитые
кости лицевого и мозгового черепа; - измененное
строение стоп, кистей; - тригоноцефалия
(выраженное сужение черепа в лобной части, резкое расширение в
затылочной); - симметричная
многопалость; - укорочение
шеи; - близкое
расположение глазниц; - сужение
глазных щелей; - отсутствие
радужной оболочки, глазного яблока; - расщелина
губы, неба; - деформация,
неправильное расположение ушных раковин; - западание
переносицы и др.
У младенцев с синдромом Патау недоразвиты
основные мозговые структуры центральной нервной системы, пищеварительная
система. Тяжелые пороки развития наблюдаются в сердечно-сосудистой системе –
дефекты крупных кровеносных сосудов, сердечных перегородок. Страдает
мочеполовая система: двурогая матка, крипторхизм (неопущение яичек), гипоплазия
(недоразвитие) наружных половых органов. Может отсутствовать задняя стенка
мочеиспускательного канала, почки значительно увеличены в размерах, имеют кисты
в корковом слое.
Беременность, при наличии у плода синдрома
Патау, часто сопровождается многоводием, ребенок при рождении имеет пониженную
массу тела (менее 2500 г).
Диагностика
Первый этап пренатального скрининга включает в
себя ультразвуковое исследование, определение биохимических маркеров (бета-ХГЧ,
РАРР-А и др.).
Беременным, которые попали в группу риска,
показаны следующие методы инвазивной пренатальной диагностики:
- в 8–12
недель – биопсия ворсин хориона; - в 14–18
недель – амниоцентез; - в 20 недель
и больше – кордоцентез.
Полученный материал исследуют на наличие трисомии
хромосомы 13 методом КФ-ПЦР, кариотипированием с дифференциальной окраской
хромосом.
Если пренатальная диагностика не проводилась,
хромосомную аномалию можно выявить на основании клинических признаков. Для
подтверждения диагноза в таком случае необходим анализ на определение
хромосомного набора новорожденного. Младенцы с предполагаемым или установленным
наследственным заболеванием нуждаются в комплексном обследовании, направленном
на выявление тяжелых пороков развития (ультразвуковое исследование почек,
органов брюшной полости, нейросонография, эхокардиография и др.).
Виды
заболевания
Имеется два цитогенетических варианта синдрома
Патау:
- простая
трисомия – лишняя тринадцатая хромосома; - робертсоновская
транслокация – перенос участка хромосомы (D13, G13).
Действия
пациента
Комплексный уход за больным ребенком,
полноценное питание, профилактика инфекционных заболеваний поможет продлить
время жизни пациента.
Лечение
Специфическое лечение синдрома Патау
отсутствует. В ряде случаев проводятся операции по устранению пороков развития
органов. Для поддержания нормального функционирования органов и систем
назначают общеукрепляющую терапию (препараты для стимуляции иммунитета,
поливитаминные комплексы).
Осложнения
Наиболее распространенные дефекты: анофтальмия
или микрофтальмия, расщелины верхней губы, твердого неба, голопрозэнцефалия,
наличие непарной резцовой кости, гипоплазия наружных половых органов.
Эндокринные нарушения: гетеротопия поджелудочной
железы, гипопитуитаризм.
Профилактика
В случаях выявления и подтверждения
генетической патологии у плода показано искусственное прерывание беременности.