Синдром
Туретта
Синдром Туретта (синдром Жиля де ла Туретта, болезнь Туретта,) —
генетическое расстройство ЦНС, характеризующееся
многочисленными моторными тиками, среди которых, как минимум один механический,
и один – вокальный.
Причины
возникновения
Точная
причина возникновения синдрома Туретта неизвестна, однако обнаружена связь с
генетическими, а также экологическими факторами. Исследования, проведенные в
этой области, подтвердили, что большинство случаев заболевания имеют
наследственный фактор, между тем специфический
ген, влияющий на развитие болезни, не выявлен.
Вероятность
передачи заболевания по наследству, для человека с синдромом Туретта составляет
приблизительно 50 %. Однако, не у каждого человека, унаследовавшего данный
генетический дефект, появляются симптомы (тики). А у тех, у кого синдром
сопровождается симптомами, тики могут быть разной интенсивности и степени
тяжести. Некоторые исследователи считают, что пол пациента оказывает влияние на
экспрессию дефектного гена. Так у мужчин тики бывают чаще, чем у женщин.
Симптомы
Как
уже говорилось выше, к симптомам синдрома Туретта относятся моторные тики, в
том числе, вокальные и механические, которые возникают непредсказуемо и могут
различаться по тяжести, частоте и локализации. Эмоциональные переживания могут
увеличить или уменьшить частоту и выраженность тиков, в зависимости от
индивидуальных особенностей каждого пациента.
Наиболее известным
симптомом синдрома Туретта является копролалия – непроизвольное высказывание
ненормативных слов или фраз. Однако подобный симптом проявляется всего у 10%
больных. Также к симптомам болезни относятся эхолия – повторение слов/звуков за
другими людьми, и палилалия – многократное повторение одного слова. Наиболее
частыми симптомами синдрома Туретта являются вокальные и моторные тики,
выражающиеся в моргании глаз и покашливании.
Диагностика
Синдром Туретта
диагностируют в том случае, когда на протяжении года, среди множественных
моторных тиков, присутствует, как минимум, один звуковой. Тиковые расстройства
определяются по МКБ-10.
Виды
заболевания
Тики, являющиеся основным проявлением синдрома Туретта, делятся на
простые и сложные.
К простым тикам относятся краткие движения, затрагивающие ограниченное
кол-во групп мышц. Например, подергивание глаз, гримасничание, дерганье плеча
или кивание головой. Среди простых вокальных тиков – хрюканье, покашливание, а
также звуки имитирующие нюхание.
К сложным тикам относятся движения, затрагивающие несколько групп мышц,
например, сочетание некоторых простых тиков. Сложные вокальные тики могут включать в себя повторяющиеся
слова и фразы, в том числе копролалию и/или эхолалию. Тики могут случаться
также и во время сна, однако, в этот промежуток времени их количество, обычно,
сокращается.
Действия
пациента
Ввиду
специфичности симптоматики болезни, пациенты с синдромом Туретта часто сталкивается
не только с физическими проблемами, но и с эмоциональными и социальными. Но синдром
Туретта, обычно, не ограничивают возможности пациента. Необходимо понять, как
сочетание имеющихся симптомов может повлиять на жизнь больного, с тем, чтобы
организовать ряд мер по адаптации в образовании и лечении.
Лечение
Лечение синдрома
Туретта заключается в том, чтобы помочь больному управлять наиболее проблемными
симптомами. Чаще заболевание не требует фармакологического лечения и протекает
в легкой форме. Для того, чтобы управлять симптомами синдрома Туретта, пациенту
назначают психологическую терапию, фармакологическое лечение назначается
индивидуально.
Осложнения
Синдром Туретта может сопровождаться некоторыми нейроповеденческими
проблемами, включая СДВГ, невнимательность, импульсивность, проблемы с чтением
и письмом. Также у пациентов могут наблюдаться тревожность, навязчивые мысли,
обсессивно-компульсивные расстройства. У многих больных с синдромом Туретта
может развиваться депрессия.
Профилактика
Учитывая все потенциальные осложнения синдрома Туретта, очень важно
обеспечить больному комплекс мер по медицинской и психологической помощи, а
также социальной адаптации.