Синдром Дауна
(трисомия по 21 хромосоме)
Синдром Дауна – разновидность геномной патологии, при которой
кариотип человека имеет 47 хромосом вместо нормальных 46. При синдроме Дауна
хромосомы 21 пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями
(трисомия). Существует другие формы данного синдрома: мозаичный вариант
синдрома или транслокация 21 хромосомы на другие хромосомы (обычно на 15, 14
или на 21, 22, Y-хромосому).
Причины возникновения
Синдром Дауна – это хромосомная болезнь, которая
характеризуется наличием дополнительных копий генетического материала 21
хромосомы (целой хромосомы или участков хромосомы). Последствия от таких
изменений различаются в зависимости от генетического окружения, количества
дополнительного генетического материала и случайности.
Частота рождения детей с синдромом Дауна имеет значительную
зависимость от возраста матери. С возрастом у женщин существенно возрастает
риск рождения детей с этим нарушением. У женщин старше 45 лет вероятность
данной патологии составляет около 3%. Более высокий уровень рождаемости детей с
синдромом Дауна наблюдается также у подростков-рожениц (до 18 лет). В некоторых
случаях рождение ребенка с трисомией 21 хромосомы не связано с какими-либо
экзогенными факторами.
Симптомы
Клинические проявления заболевания разнообразны. Характерны
врожденные пороки развития, вторичный иммунодефицит, нарушения постнатального
развития нервной системы. Дети с этим синдромом часто имеют черепно-лицевой
дизморфизм (круглое уплощенное лицо, монголоидный разрез глаз, плоская спинка
носа, крупный (обычно высунутый) язык, эпикант, деформированные ушные раковины,
брахицефалия). Характерно снижение мышечного тонуса в сочетании с
патологической подвижностью суставов. Часто встречаются клинодактилия,
врожденные пороки сердца, изменения дерматоглифики (две кожные складки вместо
трех на мизинце, четырехпальцевая складка на ладони, высокое положение
трирадиуса).
Внешние признаки синдрома Дауна:
• брахицефалия
(аномальное укорочение черепа);
• «плоское
лицо»;
• кожная
складка на шее у новорожденных;
• чрезмерная
подвижность суставов;
• эпикантус
(вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели);
• мышечная
слабость;
• короткие
конечности;
• плоский затылок;
• брахимезофалангия
(укорочение пальцев за счет недоразвития средних фаланг);
• открытый рот
(в связи с особым строением неба, низким тонусом мышц, крупным языком);
• катаракта в
возрасте старше 8 лет;
• зубные
аномалии;
• аркообразное
нёбо;
• клинодактилия
5-го пальца (искривленный мизинец);
• плоская
переносица;
• поперечная
ладонная складка;
• бороздчатый
язык;
• короткая
широкая шея;
• врожденные
пороки сердца;
• страбизм
(косоглазие);
• килевидная
или воронкообразная деформация грудной клетки;
• короткий
нос;
• пятна
Брушфильда (пигментные пятна по краю радужки);
• стеноз или
атрезия двенадцатиперстной кишки;
• эписиндром
(симптоматическая эпилепсия);
• врожденный
лейкоз;
Диагностика
Беременная женщина имеет возможность пройти дородовое обследование
на выявление патологии плода (например, ультразвуковое исследование).
Установить диагноз до родов можно также при выполнении генетических тестов
(биопсия хориона, кордоцентез, амниоцентез).
Обычно диагноз ставят при рождении, оценивая внешний вид ребенка.
Виды заболевания
• Стандартная
трисомия (наиболее распространенный вид);
• Транслокация
хромосомы;
• Мозаичная форма
(патологические хромосомы содержится только в некоторых клетках организма).
Больной человек не имеет внешних признаков заболевания, не нарушено
интеллектуальное развитие. Такие люди имеют высокий риск рождения детей с
синдромом Дауна.
Действия пациента
Регулярное медицинское обследование ребенка позволит вовремя
выявить развитие характерной для синдрома Дауна патологии.
Лечение
В медикаментозной терапии нуждается не сам синдром Дауна, а
сопровождающие его патологии. При отсутствии осложнений применяются
развивающие, общеукрепляющие, обучающие методики, коррекционные занятия со
специалистами логопедами-дефектологами. Последовательные и ранние усилия по
закреплению моторных навыков, общему развитию ребенка имеют хорошие результаты:
ребенок может обслуживать себя самостоятельно, способен посещать
специализированную или даже обычную школу.
Осложнения
1. Пороки сердца.
2. Лейкемия.
3. Инфекционные болезни.
4. Деменция.
5. Ожирение.
6. Апноэ сна.
7. Малая продолжительность жизни (около 50 лет).
Профилактика
Надежных методов предупреждения этой болезни нет.
Рекомендуется своевременное генетическое консультирование матерей из группы
риска (возраст превышает 35 лет, наличие детей с синдромом Дауна).