Гемофилия
Гемофилия
– наследственное заболевание, которое связано с нарушением свертывания крови.
Из-за отсутствия VIII-го
или IX-го факторов
свертываемости отмечается повышенная кровоточивость.
Болезнь
наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Таким образом,
болеют данным заболеванием только мужчины, в то время как женщины являются
носителями гемофилии.
Причины возникновения
Гемофилия
является наследственным заболеванием. Гены, ответственные за развитие
гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой. Поэтом данное заболевание
наследуется только по женской линии, при этом наследственными формами гемофилии
почти всегда болеют только мужчины. Женщины являются носителями гемофилии. Тем
не менее, описаны случаи рождения девочек больных гемофилией. Родителями таких
девочек является больной отец и женщина-носитель.
Симптомы
Основными
симптомами гемофилии являются кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние
органы, возникающие спонтанно либо при травмах, даже самых незначительных.
Заболевание
начинает проявляться во второй половине первого года либо в начале второго года
жизни ребенка. В редких случаях симптомы проявляются позже или сразу же после
рождения.
Диагностика
Диагностика
гемофилии проводится при участии неонатолога, генетика, гематолога и педиатра. При
наличии у ребенка других патологий необходима консультация специалистов иных
специальностей: детского гастроэнтеролога, детского травматолога,
отоларинголога, невролога и других.
Супружеские
пары, которые находятся в группе риска, должны пройти медико-генетическое
консультирование на этапе планирования беременности. Анализ генеалогических
данных, а также молекулярно-генетические исследования позволяют выявить
носительство гемофилии. Иногда проводится пренатальная диагностика, при которой
осуществляют биопсию хориона или амниоцентеза с последующим исследованием ДНК
клеточного материала.
Виды заболевания
Различают
три вида гемофилии:
·
Гемофилия А – рецессивная мутация
в Х-хромосоме. При гемофилии А отмечается недостаточность антигемофильного
глобулина (фактора VIII).
Это наиболее распространенный тип гемофилии, который встречается в 80-85%
случаев. При уровне фактора VIII
5-20% наблюдаются тяжелые кровотечения при травмах и оперативных
вмешательствах.
·
Гемофилия В – рецессивная мутация
по Х-хромосоме, характеризуется недостаточностью фактора Кристмаса (фактора IX). При таком
типе гемофилии нарушается образование вторичной коагуляционной пробки.
·
Гемофилия С (аутосомно-рецессивный,
либо доминантный с неполной пенетрантностью тип наследования). Данный тип
гемофилии может встречаться как у мужчин, так и у женщин. Отмечается
недостаточность фактора XI.
Данная форма гемофилии в основном распространена среди евреев-ашкенази.
Действия пациента
Больные
гемофилией должны следовать всем рекомендациям врача, своевременно проводить
лечение кровотечений и гематом. При обращении к врачу по поводу других заболеваний
больной обязательно должен информировать врача о наличии у него гемофилии.
Больные
гемофилией всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указывается
тип заболевания, группа крови и резус-фактор.
Лечение
До
недавнего времени больные гемофилией в большинстве случаев не доживали до зрелого
возраста. При отсутствии адекватного лечения больным грозит стойкая
инвалидность и преждевременная смерть.
На
сегодняшний день болезнь можно контролировать введением в организм больного
недостающего фактора свертываемости. С помощью такого лечения удается
предотвратить обильного кровотечения и связанные с ним последствия.
При
гемофилии запрещены внутримышечные, внутрикожные и подкожные введения. Все
препараты необходимо вводить в вену или перорально.
При
проведении любых операций больным гемофилией вводят антигемофильные препараты.
Осложнения
Осложнения,
встречающиеся при гемофилии, могут быть связаны с геморрагиями, например,
анемия, гематомы, псевдоопухоли и другие. Также встречаются осложнения
иммунного характера: тромбоцитопения, появление в крови ингибиторов факторов
свертываемости.
Профилактика
Профилактика
гемофилии предусматривает проведение медико-генетической консультации у пар,
имеющих отягощенный анамнез по гемофилии.