Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз (невриноматоз, шванноматоз) – это аутосомно-доминантное
наследственно-дегенеративное заболевание из группы факоматозов, в основе
которого лежит порок развития мезо- и эктодермальных структур, что проявляется поражением
кожи, костной и нервной систем с образованием опухолей различной локализации. Частота
данной патологии около 1 случая на 2500-5000 новорожденных.

Причины возникновения

В половине случаев данная патология является наследственной, а в половине
случаев – результат спонтанной мутации. Дефекты генов, картируемых на 17 или 22
хромосоме, влияет на клетки Шванна (леммоциты, клетки нервного гребня), эндоневральные
фибробласты и меланоциты таким образом, что они начинают функционировать
неправильно и размножаться с образованием опухолей по всему организму,
появлением пигментных пятен и других нарушений пигментации. Опухоли черепно-мозговых
и периферических нервов гистологически являются шванномами, невриномами, внутричерепные
новообразования – нейрофибромами, реже – менингиомами, глиомами, эпендимомами, астроцитомами.
Также могут наблюдаться аномалии развития костных структур (незаращение дуг
позвонков, диспластические черты, асимметрии черепа, деформации скелета),
аномалии развития внутренних органов.

Симптомы

Клинические
проявления могут варьировать в зависимости от степени выраженности заболевания,
а также типа нейрофиброматоза. Чаще встречается I тип (болезнь
Реклингхаузена), около 90% случаев нейрофиброматоза. Одним из первых признаков
является появление гладких пигментных пятен на туловище, в подмышечных впадинах
и паховых складках в детском возрасте или в период полового созревания. С
возрастом количество таких пятен и их размеры увеличивается, появляются кожные
и/или подкожные нейрофибромы (безболезненные грыжеподобные выпячивания до
нескольких сантиметров в диаметре). Они могут быть различной консистенции
(мягкой или плотной) и цвета (от нормального цвета кожи до синевато-коричневатого
оттенка). Плексиформные нейрофибромы чаще располагаются по ходу нервных стволов
и в чуть менее 3% случаев трансформируются в нейрофибросаркомы (злокачественные
шванномы). Иногда может наблюдаться диффузный нейрофиброматоз с чрезмерным
разрастанием соединительной ткани подкожной клетчатки и кожи с формированием гигантских
нейрофибром, которые могут весить десятки килограмм. В зонах опухолей могут
отмечаться различные нарушения чувствительности, парестезии, боли, зуд. Нередко
отмечается симптоматика поражения эндокринной, сердечно-сосудистой систем,
головного и спинного мозга вследствие образования опухолей внутри черепа,
спинномозгового канала, сдавления спинномозговых корешков и органов.

Диагностика

С целью постановки диагноза нейрофиброматоза I типа необходимо обнаружение двух и более симптомов из перечисленных ниже:

· 
наличие не менее
шести пигментных пятен цвета «кофе с молоком» диаметром более 1,5 см (в
пубертатном периоде более 0,5 см);

· 
наличие мелких
пятен, напоминающих веснушки, в паховых складках и подмышечных впадинах;

· 
наличие двух и
более нейрофибром или одной плексиформной нейрофибромы;

· 
наличие глиомы
зрительного нерва;

· 
истончение
кортикального слоя трубчатых костей с или без псевдоартроза или наличие
дисплазии крыла клиновидной кости;

· 
выявление не
менее двух узелков Лиша;

· 
отягощённый по
нейрофиброматозу семейный анамнез (первая степень родства).

Для постановки диагноза нейрофиброматоза II типа учитывают такие критерии:

· 
рентгенологически
подтверждённая двусторонняя невринома слухового нерва;

· 
двусторонняя
невринома слухового нерва у родственника первой степени родства при наличии у
пробанда либо односторонней невриномы слухового нерва, либо любой
внутричерепной или спинномозговой опухоли, либо плексиформной нейрофибромы или
двух других опухолей (глиомы, нейрофибромы, менингиомы).

Виды заболевания

Существует семь типов нейрофиброматоза:

I тип
– болезнь Реклингхаузена, самый распространённый (90% случаев);

II тип – центральный нейрофиброматоз (с развитием невриномы слухового нерва);

III тип – смешанный (центрально-периферический);

IV тип – вариантный;

V тип – сегментарный нейрофиброматоз (одностороннее поражение);

VI тип – обнаруживаются только пигментные пятна;

VII тип – нейрофиброматоз с поздней манифестацией (после 20 лет).

Действия пациента

При обнаружении подобных вышеуказанным симптомов следует обратиться к
специалисту для диагностирования.

Лечение

На сегодняшний день не существует эффективных методов лечения данной
патологии. Всё лечение сводится к симптоматической терапии осложнений и
хирургическому удалению опухолевых образований.

Осложнения

Осложняться
нейрофиброматоз может озлокачествлением опухолей, нарушением зрения, слуха,
поражениями внутренних органов вследствие сдавления их новообразованиями.

Профилактика

В качестве профилактики данного заболевания возможно проведение
медико-генетических консультаций в специализированных центрах.

Добавить комментарий