Синдром
Эдвардса

Синдром Эдвардса – наследственное заболевание,
которое характеризуется нарушением развития многих органов и систем: внутренних
органов, головного мозга, черепа и опорно-двигательного аппарата. По
статистике, данная патология чаще встречается у девочек.

Причины
возникновения

Центральной причиной синдрома Эдвардса
является трисомия 18 пары хромосом. Факторами риска можно считать
неблагоприятную экологическую обстановку, кровосмешения, наличие генетических
заболеваний в роду, а также пожилой возраст матери.

Симптомы

Изменения со стороны опорно-двигательного
аппарата и черепа:

· 
отмечается
недоразвитость нижней челюсти и ротового отверстия;

· 
в
передне-заднем направлении череп удлинен;

· 
узкие
глазные щели;

· 
отмечается
частичное или полное сращение пальцев кистей и стоп;

· 
возможно
формирование расщелин губ и неба;

· 
отмечается
изменение форм стоп и лучезапястных суставов;

· 
недоразвитость
скелетной мускулатуры;

· 
недоразвитость
подкожной жировой клетчатки.

Центральная нервная система:

· 
недоразвитость
или отсутствие структур головного мозга;

· 
глубокая
задержка физического и умственного развития.

Патологии внутренних органов

· 
дефекты
перегородок сердца;

· 
врожденные
пороки клапанов сердца;

· 
изменения
в сосудах;

· 
атрезия
пищевода;

· 
аномальное
расположение органов в брюшной полости;

· 
удвоение
почек, а также расширение отделов мочевыводящего тракта;

· 
нарушения
развития половых органов.

При синдроме Эдвардса отмечается нарушение
глотательного и сосательного рефлексов, микрогнатия (дефекты челюсти) и низкий
вес ребенка.

Диагностика

Заподозрить наличие синдрома Эдвардса можно
еще до рождения ребенка на основании изменений состава крови беременной
женщины. При наличии других признаков данной патологии необходима консультация
врача-генетика для решения вопроса о возможном прерывании беременности.

На основании осмотра ребенка диагностировать
синдром Эдвардса довольно сложно, поскольку данное заболевание проявляется
множеством пороков, которые встречаются и при других нарушениях.

Дополнительными методами диагностики синдрома
Эдвардса могут быть:

· 
ультразвуковое
исследование внутренних органов;

· 
компьютерная
томография головного мозга;

· 
консультации
детского офтальмолога, невролога, отоларинголога и других специалистов;

· 
консультация
детского хирурга для возможного назначения хирургического лечения. Врач
оценивает тяжесть течения заболевания, в соответствии с которым принимает
решение об объеме хирургического вмешательства;

· 
в
ряде случаев необходима консультация детского эндокринолога.

Для подтверждения диагноза необходимо
исследование хромосомного набора.

Виды
заболевания

Выделяют три вида синдрома Эдвардса в
зависимости от степени изменения хромосомного набора:

· 
Полная
трисомия 18 пары. Встречается в 95% случаев.

· 
Транслокация
18 пары. Встречается в 2% случаев.

· 
Мозаичная
форма. Встречается в 3% случаев.

Действия
пациента

При наличии наследственных заболеваний в роду
необходимо проведение медико-генетического консультирования. Выявить данную
патологию можно в период беременности. В зависимости от тяжести заболевания
принимается решение о прерывании беременности.

Лечение

Необходим тщательный уход за ребенком,  а также соблюдение всех рекомендаций врача
касательно ухода за ребенком.

Для коррекции пороков внутренних органов
проводятся хирургические операции. При наличии расщелин губ и неба проводится
пластическая операция. Для устранения сопутствующих симптомов проводится
соответствующая терапия, направленная на их устранение.

Осложнения

В большинстве случаев при синдроме Эдвардса
дети умирают уже в первый год жизни. Летальный исход наступает из-за нарушения
дыхания или сердечной деятельности.

Профилактика

Каких-либо специфических способов профилактики данного заболевания
не существует. Если имеются наследственные заболевания в предыдущих поколениях,
то необходимо проведение медико-генетического консультирования. 

Показать материалы по тегам: