Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения) Фенилкетонурия – это редкая наследственная патология группы ферментопатий, связанная с нарушением обмена аминокислот, главным образом фенилаланина. Фенилкетонурия сопровождается накоплением аминокислоты фенилаланин и ее токсических продуктов, что обуславливает тяжелые поражения центральной нервной системы и нарушение умственного развития. Причины возникновения При классической форме заболевания резко снижена или отсутствует активность фермента печени фенилаланин-4-гидроксилазы, который обеспечивает[…]