Нейрофиброматоз Нейрофиброматоз (невриноматоз, шванноматоз) – это аутосомно-доминантное наследственно-дегенеративное заболевание из группы факоматозов, в основе которого лежит порок развития мезо- и эктодермальных структур, что проявляется поражением кожи, костной и нервной систем с образованием опухолей различной локализации. Частота данной патологии около 1 случая на 2500-5000 новорожденных. Причины возникновения В половине случаев данная патология является наследственной, а в[…]
Метка архива: тип
Альбинизм (от латинского «albus» — белый) — врожденное отсутствие пигмента в коже и ее придатках, радужной и пигментной оболочках глаз. В основе заболевания лежит неспособность меланоцитов образовывать меланин, что обусловлено инактивацией тирозиназы. Альбинизм известен с древних времен, был описан в Древней Греции и Риме.Причины. В настоящее время считается, что причиной заболевания является отсутствие (или блокада)[…]