Синдром
Эдвардса
Синдром Эдвардса – наследственное заболевание,
которое характеризуется нарушением развития многих органов и систем: внутренних
органов, головного мозга, черепа и опорно-двигательного аппарата. По
статистике, данная патология чаще встречается у девочек.
Причины
возникновения
Центральной причиной синдрома Эдвардса
является трисомия 18 пары хромосом. Факторами риска можно считать
неблагоприятную экологическую обстановку, кровосмешения, наличие генетических
заболеваний в роду, а также пожилой возраст матери.
Симптомы
Изменения со стороны опорно-двигательного
аппарата и черепа:
·
отмечается
недоразвитость нижней челюсти и ротового отверстия;
·
в
передне-заднем направлении череп удлинен;
·
узкие
глазные щели;
·
отмечается
частичное или полное сращение пальцев кистей и стоп;
·
возможно
формирование расщелин губ и неба;
·
отмечается
изменение форм стоп и лучезапястных суставов;
·
недоразвитость
скелетной мускулатуры;
·
недоразвитость
подкожной жировой клетчатки.
Центральная нервная система:
·
недоразвитость
или отсутствие структур головного мозга;
·
глубокая
задержка физического и умственного развития.
Патологии внутренних органов
·
дефекты
перегородок сердца;
·
врожденные
пороки клапанов сердца;
·
изменения
в сосудах;
·
атрезия
пищевода;
·
аномальное
расположение органов в брюшной полости;
·
удвоение
почек, а также расширение отделов мочевыводящего тракта;
·
нарушения
развития половых органов.
При синдроме Эдвардса отмечается нарушение
глотательного и сосательного рефлексов, микрогнатия (дефекты челюсти) и низкий
вес ребенка.
Диагностика
Заподозрить наличие синдрома Эдвардса можно
еще до рождения ребенка на основании изменений состава крови беременной
женщины. При наличии других признаков данной патологии необходима консультация
врача-генетика для решения вопроса о возможном прерывании беременности.
На основании осмотра ребенка диагностировать
синдром Эдвардса довольно сложно, поскольку данное заболевание проявляется
множеством пороков, которые встречаются и при других нарушениях.
Дополнительными методами диагностики синдрома
Эдвардса могут быть:
·
ультразвуковое
исследование внутренних органов;
·
компьютерная
томография головного мозга;
·
консультации
детского офтальмолога, невролога, отоларинголога и других специалистов;
·
консультация
детского хирурга для возможного назначения хирургического лечения. Врач
оценивает тяжесть течения заболевания, в соответствии с которым принимает
решение об объеме хирургического вмешательства;
·
в
ряде случаев необходима консультация детского эндокринолога.
Для подтверждения диагноза необходимо
исследование хромосомного набора.
Виды
заболевания
Выделяют три вида синдрома Эдвардса в
зависимости от степени изменения хромосомного набора:
·
Полная
трисомия 18 пары. Встречается в 95% случаев.
·
Транслокация
18 пары. Встречается в 2% случаев.
·
Мозаичная
форма. Встречается в 3% случаев.
Действия
пациента
При наличии наследственных заболеваний в роду
необходимо проведение медико-генетического консультирования. Выявить данную
патологию можно в период беременности. В зависимости от тяжести заболевания
принимается решение о прерывании беременности.
Лечение
Необходим тщательный уход за ребенком, а также соблюдение всех рекомендаций врача
касательно ухода за ребенком.
Для коррекции пороков внутренних органов
проводятся хирургические операции. При наличии расщелин губ и неба проводится
пластическая операция. Для устранения сопутствующих симптомов проводится
соответствующая терапия, направленная на их устранение.
Осложнения
В большинстве случаев при синдроме Эдвардса
дети умирают уже в первый год жизни. Летальный исход наступает из-за нарушения
дыхания или сердечной деятельности.
Профилактика
Каких-либо специфических способов профилактики данного заболевания
не существует. Если имеются наследственные заболевания в предыдущих поколениях,
то необходимо проведение медико-генетического консультирования.