Синдром Марфана

Синдром Марфана

Синдром Марфана – это соединительнотканная наследственная
патология, которая характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования и поражением
сердечно-сосудистой системы, опорно-двигательного аппарата и органов зрения.

Частота диагностики данной патологии – 1 из 10-20 тысяч новорожденных.

Причины возникновения

Возникновение данного заболевания обусловлено мутацией гена (находящегося в
хромосоме 3р24-р25 и 15q21),
отвечающего за синтез фибриллина, который является по своей природе
гликопротеидом и одним из структурных белков соединительной ткани. В организме
фибриллин входит в состав сосудистой стенки, межклеточного матрикса, хрусталика
глаза, хрящей и т.д. Также имеет место нарушение обмена кислых гликозаминогликанов
(гиалуроновая, хондроитинсерная кислоты) как в волокнах, так и в основном
веществе соединительной ткани. Иногда (около 5% случаев) в основе данной
патологии лежит мутация в альфа2-цепи коллагена типа I. Также встречаются атипичные варианты
данного синдрома, обусловленные точечной мутацией с заменой глицина или
глутамина на аргинин в той же цепи коллагена. Синдром Марфана наследуется
аутосомно-доминантно (70 – 80% случаев), либо является следствием спонтанной
точечной мутации (20 – 30%), обладает высокой пенетрантностью и может иметь
различную степень экспрессивности.

Симптомы

Клинические
проявления синдрома Марфана многообразны, однако, можно выделить общие признаки
— хроническое проградиентное течение и сокращённая продолжительность жизни пациентов
вследствие органных изменений, таких как:

· 
Астенический тип телосложения,
долихостеномелия (удлинённые конечности), деформации грудной клетки (килевидная
или вдавленная), арахнодактилия («паукообразные пальцы»), синдром «прямой спины»,
искривления позвоночника (лордоз, кифоз, сколиоз, кифосколиоз), плоскостопие, гипермобильность
суставов и искривление конечностей (варусное или вальгусное) как следствие задержки
созревания эпифизарной зоны роста;

· 
Моложавое лицо с
гипоплазией скул, микрогнатией, признаками долихоцефалии;

· 
Готическое (высокое, арковидное)
нёбо, ранняя потеря зубов;

· 
Нейроменингеальные признаки,
что обусловлено эктазией твёрдой мозговой оболочки в пояснично-крестцовой
области;

· 
Сниженный мышечный тонус, диастазы
мышц, развитие грыжевых выпячиваний, которые часто рецидивируют после
хирургического лечения;

· 
Дислокация хрусталика
(односторонняя или двусторонняя);

· 
Увеличение длины глазных
яблок (часто с гиперметропией или миопией), уплощение роговицы;

· 
Гипоплазия радужной
оболочки и цилиарных мышц;

· 
Миксоматоз, пролапс
митрального клапана, дилятация левого желудочка и начального участка легочной
артерии и восходящего отдела аорты;

· 
Аневризмы коронарных,
мозговых, легочных и других сосудов;

· 
Сердечная недостаточность;

· 
Врождённые пороки сердца (стеноз
легочной артерии, коарктация аорты, дефекты межжелудочковой и межпредсердной
перегородок);

· 
Частые респираторные
инфекции, эмфизема лёгких, буллы в верхних отделах лёгких (может возникать
спонтанный пневмоторакс при их разрыве), дыхательная недостаточность;

· 
 Атрофические стрии в области бёдер, плеч,
нижней части спины.

Диагностика

· 
Генеалогическое
исследование (анализ морфофенотипа);

· 
Определение
индекса Дю Ранта-Лайнера (пропорциональность и гармоничность развития на
основании дефицита массы тела при высоком росте);

· 
Рентгенологические
методы исследования (деформации грудной клетки и позвоночника, метакарпальный
индекс и т.п.);

· 
Консультация
окулиста и кардиолога (в том числе Эхо-КГ, ЭКГ, холтеровское мониторирование);

· 
Исследование
функции внешнего дыхания;

· 
Анализ мочи
(выявление гликозаминогликанов и их фракций).

Виды заболевания

По международной классификации (МКБ-10) синдром Марфана находится в разделе
«Врождённые аномалии, деформации и хромосомные нарушения». Также данное
заболевание внесено в каталог «Менделевское наследование у человека» McKusick под номером 154700.

Действия пациента

При выявлении данной патологии необходимо наблюдаться у специалистов,
проходить профилактические обследования. При планировании беременности рекомендуется
медико-генетическое консультирование.

Лечение

Терапия данного заболевания должна быть комплексная, так как этиотропного
лечения нет (только симптоматическое). В медикаментозной терапии применяют
антиоксидантные и энерготропные препараты, стимуляторы ЦНС и лекарственные
средства, влияющие на сердечно-сосудистую систему. Также с детского возраста
рекомендуется лечебная физкультура и регулярная санация очагов хронического
воспаления и ротовой полости. При необходимости проводится хирургическое
лечение.

Осложнения

· 
Инфекционный эндокардит;

· 
Недостаточность аортального
или митрального клапана;

· 
Расслаивающая аневризма
аорты;

· 
Дилятационная кардиомиопатия;

· 
Отслойка сетчатки;

· 
Спонтанный пневмоторакс;

· 
Дыхательная
недостаточность.

Профилактика

Пациентам с данной патологией, вступающим в брак, рекомендуется
медико-генетическое консультирование для получения информации о степени риска развития
у детей синдрома Марфана и последующая пренатальная диагностика.